新京報訊（記者王卡拉）有這樣一群孩子，他們臉上、身體上長著大小不一的瘤體，因而被稱為“泡泡寶貝”。“泡泡”的背后，是罕見的遺傳性疾病——神經(jīng)纖維瘤。5月19日，在“‘泡泡’人生，有愛如虹”2024世界神經(jīng)纖維瘤病關愛日公益科普交流會上，各方代表呼吁，關注和關愛包括神經(jīng)纖維瘤病患者在內的罕見病患者，完善罕見病醫(yī)療保障體系建設。同日，中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會宣布成立。

神經(jīng)纖維瘤病（NF）是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）占96%。30%-50%的NF1患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤，通常在兒童時期發(fā)病，進展迅速，會導致疼痛、毀容和功能障礙，8%-13%的患者會發(fā)生惡變。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，針對罕見病領域的一系列利好政策，在神經(jīng)纖維瘤病患者群體中得到顯著且積極的體現(xiàn)。在不到一年的時間里，神經(jīng)纖維瘤被正式納入《第二批罕見病目錄》，引入創(chuàng)新療法并納入醫(yī)保目錄，促使全社會對神經(jīng)纖維瘤的認知和重視程度達到新的高度，患者從“無藥可用”到“有藥可醫(yī)”再邁向“藥有所?！?。

神經(jīng)纖維瘤等罕見病不僅僅是醫(yī)療問題，更是一個社會問題。雖然在創(chuàng)新療法可及上已邁出重要的一步，“進院難”“用藥難”“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解決。

泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關愛中心傳播部主任鄒楊表示，不同地區(qū)的罕見病醫(yī)保實施情況存在差異，如NF1的靶向藥物，廣東某些地區(qū)在政策加持下，能夠報銷90%以上，但也有其他地方的報銷比例不足50%。部分地區(qū)醫(yī)保政策還未落地實施、地方醫(yī)保封頂線無法保障所在地區(qū)患者的持續(xù)用藥，“罕見病移民”甚至成了病友家庭們日常討論的一大話題。

兒童是受神經(jīng)纖維瘤等罕見病影響的主要群體，但兒童罕見病患者在基本醫(yī)療保險系統(tǒng)內并未能獲得足夠支持。神經(jīng)纖維瘤病患者、泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關愛中心負責人王芳表示，大部分兒童罕見病享受的是城市居民保險，很多是門診用藥，報銷比例并不是最優(yōu)，希望政府能夠關注到兒童罕見病門診用藥問題，提升兒童罕見病患者的保障力度。

如何跑贏罕見病“最后一公里”？國家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術綜合評估中心研究員趙琨表示，罕見病“專項基金”模式是近年來從理論層面探討罕見病用藥保障機制的重要方向，即不受醫(yī)保整體影響，建立一套專門的評價續(xù)約體系，以評價罕見病的臨床價值及價格，進一步保障患者支付。對于罕見病患者來說，單一的醫(yī)療保障模式難以滿足患者的多樣化需求，涉及國家、地方、公益慈善、普惠險、商業(yè)保險等多層次保障成為重要策略。

NF1診療路徑明確，但疾病知曉度低，由于患者的臨床表現(xiàn)較為多樣化，患者存在較為嚴重的誤診、漏診情況，從癥狀出現(xiàn)到確診，平均時間為3-5年。為推進我國神經(jīng)纖維瘤病防治體系建設、促進學科高質量發(fā)展，5月19日，中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會正式成立。

“成立專委會的主要目的是希望把全國的力量集中起來，把專家的力量集中起來，增加醫(yī)療界、社會對神經(jīng)纖維瘤病的認知，同時讓患者和社會知道從哪些渠道能夠獲得快速、正確、規(guī)范的診療?！敝袊币姴÷?lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會副主任委員、山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院王國棟說道。

中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會主任委員、首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院主任醫(yī)師劉丕楠呼吁，針對單個罕見病病種，每個省建立相應的罕見病區(qū)域診療中心，以保證每個省的罕見病患者能夠看病不出省，同時持續(xù)支持卓越診療中心建設多學科會診和專病門診，由此建立起專家的單病種協(xié)作網(wǎng)，依托本區(qū)域診療中心，通過專家協(xié)作網(wǎng)覆蓋到下面的地級市乃至縣級市的病人。

校對 翟永軍