新京報訊（記者 張秀蘭）5月20日，和瑞基因透露，黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品“和明安”已正式上市，在“黑色素瘤基因檢測專項研究”中，對近千例送檢患者的突變檢出率可達90%以上。

研究顯示，黑色素瘤較為隱匿，多數(shù)患者發(fā)現(xiàn)時已處于II-III期，5年生存率為41.6%，惡性程度高，易轉移至腦、肺、肝等重要器官，轉移患者5年生存率約為16%。黑色素瘤治療難度大，化療、放療等傳統(tǒng)治療手段有效率較低，臨床預后差，晚期（IV期）患者及轉移患者的5年生存率僅為4.6%。

靶向治療和免疫治療可有效延長患者生存期，以BRAF基因突變?yōu)槔?，我國大約23.7%的黑色素瘤患者存在BRAF基因突變，在靶向藥物上市前基本無有效治療藥物，BRAF抑制劑上市后，緩解率從10%以下提高到53%，疾病控制率達到95%以上，免疫治療對患者的有效率在20%左右。作為靶向治療和免疫治療的臨床參考，基因突變檢測能力至關重要。

作為貝瑞基因成員企業(yè)，和瑞基因創(chuàng)立于2017年，專注于腫瘤全病程基因檢測。和瑞基因黑色素瘤專用基因突變檢測產(chǎn)品覆蓋包括BRAF基因在內(nèi)的NCCN/CSCO指南推薦檢測的核心藥物靶點基因、重要信號通路基因等，產(chǎn)品在“黑色素瘤基因檢測專項研究”中對近千例送檢患者90%以上檢出突變基因，而檢出突變基因的患者中70%的人獲得了靶向治療等精準治療機會。

編輯 岳清秀 校對 李項玲